Ondersteun onderzoek naar PLN

Alexander Reeders

( Lid van team: Hartenlopers )

Opgehaald

675
67500% bereikt van mijn streefbedrag € 1

Nog te gaan:

In de Friese familie van Caroliens moeder komt de erfelijke genmutatie PLN R14del voor. Deze genmutatie veroorzaakt een ziekte van de hartspier (cardiomyopathie) waardoor dragers een sterk verhoogde kans op levensbedreigende hartritmestoornissen hebben. De genmutatie is waarschijnlijk 700 jaar ontstaan in Friesland. 1700 mensen weten dat ze drager zijn en er wordt geschat dat er in totaal 10-15.000 dragers zijn, merendeels in (Noord-)Nederland.  Een drager heeft 50% kans om de genmutatie aan zijn of haar kinderen door te geven. Zie https://plnheart.org/wat-is-pln/

Er is op dit moment nog geen genezende behandeling voor de PLN-mutatie. Stichting Genetische Hartspierziekte PLN ('Stichting PLN') is een algemeen nut beogende instelling (ANBI) die onderzoek subsidieert naar behandeling van patiënten met de PLN-genmutatie, naar 'repareren' van de genmutatie en naar het voorkomen ervan. 

Carolien en haar zus Didi hebben het initiatief genomen om sponsorbijdragen voor de Stichting PLN te genereren door mee te doen met het jaarlijkse wandelevenement Rondje Ameland. Samen met andere (schoon-)familieleden doe ik mee: op 14 juni worden er 50 kilometers gewandeld binnen (als het tenminste lukt) 12 uur. 


Als je mij, maar dus eigenlijk de Stichting PLN, wilt sponsoren, druk dan op de 'Doneer nu' knop. Alvast dank!